Patologías genéticas  – Las patologías genéticas se producen cuando una mutación, un cambio perjudicial en un gen (también conocido como variante patógena) afecta a tus genes o cuando tienes una cantidad incorrecta de material genético.

Los genes están formados por ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene instrucciones para el funcionamiento celular y las características que le hacen único. patologías genéticas

Las personas reciben la mitad de sus genes de cada progenitor biológico y pueden heredar una mutación genética de uno de sus progenitores o de ambos. A veces los genes cambian debido a problemas en el ADN  (mutaciones). Esta situación puede aumentar el riesgo de padecer un trastorno genético.

Algunas patologías genéticas causan síntomas al nacer, mientras que otras se desarrollan con el tiempo. patologías genéticas

Las patologías genéticas pueden ser:

Cromosómicas: este tipo de patología afecta a las estructuras que contienen los genes (ADN) dentro de cada célula (cromosomas). En estas patologías las personas carecen de material cromosómico o lo tienen duplicado.

Complejas (multifactoriales): estas patologías son el resultado de una combinación de mutaciones genéticas y otros factores. Incluyen la exposición a sustancias químicas, la dieta, ciertos medicamentos, y el consumo de tabaco o alcohol.

Gen único (mono-génico): esta patología (grupo de trastornos) se produce por la mutación de un solo gen.

¿CUÁLES SON LAS PATOLOGÍAS GENÉTICAS MÁS COMUNES?

Hay muchos tipos, y entre estos tipos están:

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de frágil X
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Triple X
• Síndrome de Turner
• Trisomía 18
• Trisomía 13

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES

• Enfermedad de Alzheimer de aparición tardía
• Artritis
• Trastorno del espectro autista, en la mayoría de los casos
• Cáncer, en la mayoría de los casos
• Enfermedad coronaria
• Diabetes
• Migrañas
• Espina bífida
• Defectos cardiacos congénitos aislados

TRASTORNOS MONOGÉNICOS

• Fibrosis quística
• Sordera de nacimiento (congénita)
• Distrofia muscular de Duchenne
• Hipercolesterolemia familiar, un tipo de enfermedad de colesterol alto
• Hemocromatosis (sobrecarga de hierro)
• Neuro-fibromatosis tipo 1 (NF1)
• Anemia falciforme
• Enfermedad de Tay-Sachs

OTRAS PATOLOGÍAS GENÉTICAS

Las patologías genéticas también pueden causar enfermedades raras. Este grupo de afecciones afecta a menos de doscientos mil personas en Estados Unidos. Según los expertos, puede haber hasta siete mil de estas patologías. patologías genéticas

Entre las patologías genéticas raras se incluyen las siguientes:

• Amiloidosis AA
• Adreno-leucodistrofia (ALD)
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Enfermedades mitocondriales
• Síndrome de Usher

CAUSAS DE LAS PATOLOGÍAS GENÉTICAS

Para entender las causas de las patologías genéticas, es importante saber más sobre cómo funcionan los genes y el ADN. La mayor parte del ADN de los genes da instrucciones al organismo para que produzca proteínas. Estas proteínas ponen en marcha complejas interacciones celulares que te ayudan a mantenerte sano.

Cuando se produce una mutación, esta afecta a las instrucciones de los genes para fabricar proteínas. Pueden faltar proteínas, o las que tienes no funcionar correctamente. Entre los factores ambientales (también denominados mutágenos) que podrían provocar una mutación genética, se incluyen los siguientes:

• Exposición a sustancias químicas
• Exposición a radiaciones
• El tabaquismo
• Exposición a los rayos UV del sol

SÍNTOMAS DE PATOLOGÍAS GENÉTICAS

Los síntomas varían según el tipo de patología, los órganos afectados, y su gravedad. Estos síntomas pueden incluir los siguientes:

• Cambios o alteraciones del comportamiento
• Problemas respiratorios
• Déficits cognitivos, cuando el cerebro no puede procesar la información como debería
• Retrasos en el desarrollo, por ejemplo en el habla o las habilidades sociales
• Problemas alimentarios y digestivos, como dificultad para tragar o incapacidad para procesar nutrientes
• Anomalías faciales o de las extremidades, como falta de dedos, labio leporino y paladar hendido.
• Trastornos del movimiento debido a rigidez o debilidad muscular
• Problemas neurológicos, como convulsiones o derrames cerebrales
• Crecimiento deficiente o estatura baja
• Pérdida de la visión o audición

COMO IDENTIFICAR PATOLOGÍAS GENÉTICAS

Si tienes antecedentes familiares de una patología genética, puedes considerar la posibilidad de recibir orientación genética para ver si las pruebas genéticas son adecuadas para ti. Las pruebas de laboratorio suelen mostrar si tienes mutaciones genéticas responsables de esa condición.

En varios casos, ser portador de la mutación no siempre significa que vayas a padecerla. Los genetistas pueden explicarte cuál es tu riesgo y si hay medidas que puedes tomar para proteger tu salud. patologías genéticas

En caso de existir antecedentes familiares, las pruebas de ADN para detectar patologías genéticas pueden ser una parte significativa a la hora de formar una familia. Las opciones incluyen las siguientes:

–PRUEBA DEL PORTADOR

Este análisis de sangre muestra si tú o tu pareja son portadores de una mutación relacionada con patologías genéticas. Esta prueba se recomienda a todas las personas que están pensando en quedar embarazadas, aunque no haya antecedentes familiares.

–EXAMEN PRENATAL

Este examen suele consistir en un análisis de sangre de una persona embarazada con probabilidad de que el feto pueda tener una cromosomopatía común.

–PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

Se puede averiguar si el feto en desarrollo corre un mayor riesgo de padecer determinadas patologías genéticas. Las pruebas prenatales utilizan una muestra de líquido del útero (amniocentesis).

–EXAMEN NEONATAL

Esta prueba utiliza una muestra de sangre del recién nacido y comúnmente se realiza a todos los bebés. La detección precoz de patologías genéticas puede ayudar a que tu hijo reciba la atención oportuna en caso necesario.

TRATAMIENTO DE LAS PATOLOGÍAS GENÉTICAS

La mayoría de las patologías genéticas no tienen cura. Algunas tienen tratamientos que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad o disminuir su impacto en tu vida. El tipo de tratamiento adecuado depende del tipo y la gravedad de la enfermedad.

En los casos que no hay tratamiento se procura detectar a tiempo las complicaciones con vigilancia médica.

El paciente podría necesitar lo siguiente:

• Medicamentos para controlar los síntomas o quimioterapia para frenar el crecimiento celular anormal.
• Asesoramiento nutricional o suplementos dietéticos para ayudar a obtener los nutrientes que tu cuerpo necesita.
• Fisioterapia, terapia ocupacional, o logopedia para potenciar al máximo sus capacidades.
• Transfusión de sangre para restablecer los niveles de células sanguíneas sanas.
• Cirugía para reparar estructuras anómalas o tratar complicaciones.
• Tratamientos especializados, como radioterapia para el cáncer.
• Trasplante de órganos, el cual es un procedimiento para sustituir un órgano que no funciona por otro de un donante sano.

Es poco lo que puedes hacer para prevenir una patología genética. Sin embargo, el diagnóstico y las pruebas genéticas pueden ayudarte a conocer mejor tu situación. Asimismo, es importante conocer tu situación sobre las probabilidades que tienes de transmitir enfermedades a tus hijos.

¿CUÁL SERÍA EL PANORAMA PARA ALGUNAS PERSONAS CON PATOLOGÍAS GENÉTICAS?

Algunas afecciones, incluyendo ciertas enfermedades raras y congénitas, tiene un panorama desalentador. Los niños que nacen con anencefalia suelen sobrevivir solamente unos días.

Otras condiciones, como el labio leporino aislado, no afectan a la esperanza de vida. Sin embargo, pueden necesitar cuidados especializados periódicos para mantenerse cómodos.

COMO ES VIVIR CON UNA PATOLOGÍA GENÉTICA

Cuando se vive con una patología genética, pueden ser frecuentes las necesidades médicas. Es importante que acudas con un médico profesional especializado en la condición. Es más probable que los médicos especializados en la patología genética sepa qué tratamientos son los mejores para tus necesidades.

Asimismo puedes beneficiarte del apoyo de otras personas. Las patologías genéticas suelen contar con grupos de apoyo locales o nacionales. Estas organizaciones pueden ayudarte a acceder a recursos que te hagan la vida un poco más fácil.

Estas organizaciones también pueden organizar eventos en los que puedes conocer a otras familias que atraviesan dificultades similares.

Concluyendo, las patologías genéticas se producen cuando una mutación afecta a los genes o cromosomas. Algunas patologías causan síntomas al nacer, mientras que otras se desarrollan con el tiempo.

Las pruebas genéticas pueden ayudarte a saber más sobre la probabilidad de padecer una patología genética.

Si tú o un ser querido padecen una patología genética, es importante que acudan a un especialista con experiencia (genetista). Puedes obtener información adicional  y ayuda a través de grupos de apoyo.

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